【羊城晚报】父母听力正常，4个孩子居然3个耳聋，原来是……

      父母听力正常，4个孩子居然3个耳聋，原来是耳聋基因作怪。幸运的是，3个孩子植入人工耳蜗后，对声音刺激反应良好，同时言语功能也有提升。近日，王女士（化名）带着3个孩子特地前来医院，赠送一面锦旗感谢中山大学附属第一医院耳科团队为3个孩子重返有声世界提供的帮助。

姐弟3人人工耳蜗植入术后返院复诊照

      父母听力正常，小孩听力异常，原来是耳聋基因作怪

      来自省内农村地区王女士（化名）和张先生（1年前因车祸已去世）结婚10年，其间生育了4个孩子，出生后当地医生已告知其中3个孩子听力筛查异常，由于家里经济条件有限，夫妇俩以为自己听力正常，熬一熬，听力就会好起来，因而没有到医院进一步检查。

      随着小孩逐渐长大，夫妇俩发现不对劲，除了老二会说话，其余3个小孩都不怎么说话，经常不听指令，也不理睬人。半年前在当地医院就诊后，建议尽快到省级医院就诊。几经周折，王女士网上预约了中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科吴旋教授号。

      吴教授给三个小孩安排了听力检查，发现三个小孩双耳均为极重度感音神经性聋，尽管王女士夫妇听力正常，但其后代出现多个小孩耳聋，可能存在遗传性耳聋，经耳聋基因检测，发现王女士属于是耳聋基因GJB2及COL4A5携带者，而她的三个孩子存在GJB2、SLC26A4及COL4A5耳聋基因异常（估计父亲也是耳聋基因携带者），符合遗传性耳聋。

      由于小孩听觉言语发育关键阶段是3岁以内，听力干预越早越好！而极重度感音神经性聋最佳治疗方法是人工耳蜗植入。诊断明确后，吴教授建议王女士尽早为姐弟3人做了人工耳蜗植入手术，才有可能提高听力及改善小孩言语功能。但王女士却因昂贵治疗费用面露难色。

      听障儿童资金资助，手术帮姐弟三人“听到未来”

      了解到王女士家庭贫困，无法承担得起这不菲的费用，吴教授随后向耳鼻咽喉科雷文斌主任，耳专科熊观霞主任汇报，得知王女士实际情况，两位主任非常重视，了解相关情况后，同意为姐弟3人申请中山一院听障儿童康复资助基金，争取为王女士家庭减轻部分经济负担。

      争取到救助基金的帮助后，吴旋、刘敏教授团队制定的详细完善的治疗方案，选择合适人工耳蜗植入体，先后为姐弟3人安排人工耳蜗植入手术。术中，吴旋教授团队为他们进行微创小切口植入耳蜗，手术顺利，术后耳专科护士姑娘们轮流帮助王女士照顾小孩，姐弟3人术后快速康复，伤口愈合良好。术后开机调试，小孩们对声音反应好，出院时王女士欣喜说道：“感谢中山一院耳鼻咽喉科和听障儿童康复资助基金大力支持，帮助我3个小孩恢复听力，重获未来希望！”

      本次复诊，王女士表示，以前由于听力障碍，小孩们平时不怎么交流，家里一片沉寂。现在家里4个小孩叽叽喳喳，尽管自己照顾4个小孩生活及上学甚是辛苦和劳累，但小孩们能够进入有声世界，王女士内心非常开心，因此这次返院复诊，特地做了一幅锦旗，感谢中山一院的医护们无私帮助和满满爱心。

      遗传性耳聋如何能早发现？

      遗传性耳聋是指由遗传变异致聋，或因携带遗传变异而对某种环境因素易感、在暴露于该环境因素后而发生的耳聋。它可以在父母或家族中没有任何迹象，但在子代中重现，是最常见的遗传病之一。

      新生儿出生后48小时可第1次听力筛查，如48小时内听力筛查异常，出生42天行第2次听力筛查，如第2次听力筛查仍然异常，出生3个月需进行听力检查，准确判断耳聋性质和程度。耳聋易感基因阳性家庭应联合基因筛查，若筛查不通过，3月内做听力检查，明确诊断，提供干预时间及治疗方式。

      夫妻双方家族中有不明原因耳聋患者，则建议孕前应做遗传咨询、基因检测及遗传分析，明确父母耳聋基因携带者状态，避免耳聋基因延续。如果夫妻双方携带耳聋基因，可在孕10周后做产前咨询，通过取绒毛膜组织、羊水、脐带血等进行胎儿耳聋基因检测，为父母提供新生儿出生前诊断和预警。

记者/陈辉 通讯员/彭福祥

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报道日期：2023-08-07